Atrofia Muscular Espinhal: conheça a doença.

A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética degenerativa, caracterizada pela perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, que leva a uma gradativa fraqueza muscular e atrofia.

Em indivíduos que possuem a doença, os membros inferiores tendem a ser mais fracos que os membros superiores, apresentando ainda dificuldades para se alimentar, aumento da probabilidade de infecções respiratórias e acúmulo de secreções nos pulmões e na garganta.

Estima-se que a AME com início durante a infância afete 1 indivíduo para cada 10.000 nascidos vivos. Já para o início na idade adulta, estima-se 1 para cada 100.000 nascidos vivos.

Causa:

A AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais. A doença causa fraqueza muscular e perda progressiva do movimento, o que ocorre devido à deterioração das células nervosas (neurônios motores) que ligam a medula espinhal aos músculos do corpo.

Como a ligação entre os nervos e os músculos falha, os músculos que são utilizados para atividades como engatinhar, andar, sentar-se e mover a cabeça tornam-se progressivamente mais fracos e encolhem (atrofiam). Entretanto, é importante salientar que as habilidades mentais não são afetadas por essa doença, apenas a condição física.

Quais os tipos de AME:

Existem quatro tipos da AME, que são:

•         Tipo I, AME infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann;

Esta forma da doença manifesta-se na vida intra uterina ou durante os primeiros meses de vida e é considerada a forma mais grave de AME. Devido a essa patologia, o bebê apresenta movimentos fetais diminuídos. Comumente, os pacientes que apresentam tal doença não ultrapassam os três anos de vida.

•         Tipo II ou AME intermediária;

Neste tipo de AME os sintomas aparecem entre os seis meses e os dois anos de idade. As alterações são menos severas e a evolução do quadro costuma ser mais lenta.

•        Tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander;

Normalmente as manifestações clínicas nesse tipo de AME surgem entre os dois e os 17 anos de idade, sendo caracterizada principalmente pelo comprometimento dos membros superiores. O quadro não é tão grave e sua evolução também é lenta.

•         Tipo IV ou AME adulta;

Esse tipo de AME é considerada a menos grave, afetando adultos entre 30 a 40 anos de idade. Costuma evoluir lentamente, apresentando-se de forma insidiosa para o total comprometimento muscular.

Diagnóstico:

O diagnóstico da AME é normalmente realizado através de 3 exames, sendo eles:

1. Eletromiografia – Exame que mede a atividade elétrica do músculo.
2. Biópsia muscular – É observado degeneração da fibra muscular em diferentes estágios, bem como evidência histoquímica de desnervação.
3. Estudo do DNA – realizado com uma amostra de sangue, no qual é pesquisada a deleção do gene survival motor neuron. Quando a realização deste exame é possível, torna-se desnecessário realizar os outros dois anteriores.

Além desses exames, existem também os que são realizados na vida intrauterina, como:

1. Testes antes da gravidez: caso exista uma preocupação dos filhos herdarem a AME, os testes podem ser realizados para avaliar o risco de ter um filho com a doença. Isso envolve realizar um exame de sangue para identificar o gene SMN1 defeituoso. Isto pode ser particularmente útil se um genitor tem um histórico familiar de AME ou, se já se sabe que um dos genitores é portador do gene e o casal gostaria de saber se o outro genitor também é portador.
2. O diagnóstico genético pré-implantação (PGD):  para os casais sabidamente em risco de ter uma criança com AME, o PGD pode ser uma opção.
3. Pré natal: os testes genéticos também podem ser realizados durante a gravidez para verificar se um feto vai desenvolver AME. Estes são muitas vezes utilizados para pessoas que já têm uma criança com AME, pois há uma chance de 25% de recorrência em casais portadores do gene defeituoso.

Tratamento:

O tratamento da AME irá depender do tipo e do grau de comprometimento gerado no indivíduo portador da doença. Normalmente, os pacientes com AME utilizam respiradores e aparelhos de sucção, para limpeza das vias aéreas, sendo isso muito importante para que não haja acúmulo de secreção e hipoventilação nas bases dos pulmões, o que poderia levar a complicações pulmonares. Além disso, é necessário adotar uma dieta balanceada, para manter o peso controlado, evitando, assim, que o enfraquecimento muscular seja maior.

Pesquisas ainda não apontam para uma cura da AME, mas sim para uma melhora considerável com o uso de Células Tronco e medicamentos que aumentam a produção de neurônios motores, diminuindo assim a severidade dos sintomas.

É essencial que os portadores dessa doença realizem o acompanhamento com uma equipe multidisciplinar (médico, fisioterapeuta, equipe de enfermagem, fonoaudiólogo, psicólogo, nutricionista, entre outros) que será capaz de manter ao máximo sua funcionalidade ao longo do tempo.

• 22 de maio de 2019
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• pedroalbino