Entenda o que é Distrofia Muscular e seus tipos

Ao ouvir pela primeira vez sobre distrofia muscular é comum que as pessoas associem à apenas uma condição, porém o termo refere-se à um grupo de distúrbios musculares progressivos e hereditários.

Os distúrbios apresentam piora do quadro ao longo do tempo (progressivo), e apresentam relação com a genética familiar (hereditário). São caracterizados por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos que controlam os movimentos, ocasionados pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento das células musculares.

Em alguns casos, a patologia pode afetar o coração e outros órgãos vitais do paciente.

Atualmente, existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo algumas das mais conhecidas:

1. Distrofia de Duchenne;
2. Distrofia de Becker;
3. Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD);
4. Distrofia Muscular Miotônica;
5. Distrofia Muscular do tipo Cinturas;
6. Distrofia Muscular Congênita.

Distrofia de Duchenne

A Distrofia de Duchenne é o tipo mais comum de distrofia, tendo uma incidência de aproximadamente 1 para 3 a 4 mil nascimentos masculinos.

Ela afeta principalmente crianças do sexo masculino, pois o gene da distrofia encontra-se no cromossoma X, e como os homens possuem apenas um cromossoma X quem for o portador irá apresentar a doença. Já as mulheres, que possuem dois cromossomas X, usualmente o cromossoma portador da doença é inativado.

Os sintomas geralmente se manifestam a partir do segundo ano de vida, sendo os mais comuns:

• Dificuldade em aprender a andar;
• Quedas frequentes;
• Dificuldade em se levantar do chão;
• Dificuldade em subir e descer escadas;
• Incapacidade de correr.

A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. Em aproximadamente 30% dos casos, os pacientes apresentam déficit cognitivo e dificuldade de aprendizado associados ao quadro.

Distrofia de Beker

A Distrofia de Beker, assim como a de Duchenne, possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Sua incidência é de 1 para 30 mil nascimentos masculinos.

Seus sintomas são semelhantes aos da Distrofia de Duchenne, porém em menor intensidade, e podem se manifestar na infância ou durante a adolescência

Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD)

Essa condição é herdada através de um gene autossômico dominante, podendo aparecer tanto em homens quanto em mulheres. Possui uma incidência de 1 para 20 mil pessoas.

Seus sintomas geralmente se manifestam entre os sete e os 20 anos de idade, sendo eles:

• alteração nos músculos faciais e dos ombros (pode ser observado por dificuldade de assobiar, fechar os olhos com firmeza ou levantar os braços);
• pode desenvolver pé caído (incapacidade de fazer a dorsiflexão do pé);
• perda da audição e problemas oculares podem estar associados. 

A fraqueza raramente é grave, e na maioria dos casos os indivíduos têm uma expectativa de vida normal.

Distrofia Muscular Miotônica

Também conhecida como doença de Steinert, a distrofia miotônica é caracterizada pela dificuldade de relaxar um músculo após a sua contração.

Ela pode afetar ambos os sexos, tendo uma incidência de 1 para 8 a 10 mil nascimentos. Sua ocorrência é maior em jovens adultos, em variadas idades e graus de severidade.

Os principais sintomas da distrofia miotônica são perda de força e rigidez muscular, que se manifestam principalmente pela atrofia da musculatura e pela dificuldade de abrir as mãos quando estão fechadas.

Distrofia Muscular do tipo Cinturas

A Distrofia Muscular de Cinturas consiste em um grupo de doenças musculares que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. Ela afeta ambos os sexos e pode se manifestar na infância, adolescência ou na idade adulta, tendo uma incidência de 1 para 10 a 20 mil nascimentos.

Os pacientes com esse tipo de distrofia sofrem de fraqueza proximal dos músculos das cinturas escapular e pélvica, apresentando dificuldade para subir escadas e erguer objetos.

Distrofia Muscular Congênita

A Distrofia Muscular Congênita refere-se ao grupo de miopatias caracterizadas por comprometimento muscular notado já ao nascimento, ou no primeiro ano de vida. Sua incidência é de 1 para 60 mil ao nascimento, e de 1 para 100 mil na população geral.

A criança que tem essa condição apresenta hipotonia neonatal (redução do tônus postural), atraso no desenvolvimento motor, grau variável de contraturas articulares e possível associação com anormalidades no sistema nervoso central ou olhos. Podem ocorrer também comprometimentos respiratório e da deglutição.

Diagnóstico

O diagnóstico da Distrofia muscular normalmente é realizado por um neurologista, que costuma examinar a origem da fraqueza muscular.

Durante a realização da anamnese e exame clínico, o médico realiza uma série de perguntas e observa onde está localizada a fraqueza muscular, e se há presença de algum outro sinal que possa vir a indicar se ela é ou não causada por doença muscular.

A fraqueza muscular pode ser advinda também de problemas relacionados aos nervos, ou na espinha, e o exame clínico nestes casos é diferenciado. Suspeitando de doença do músculo, o médico também pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares.

Ainda, o médico pode vir a solicitar exames como:

• Biópsia de tecido muscular;
• Estudos de enzimas sanguíneas;
• Testes genéticos de amostras de sangue;
• Eletroneuromiograma (irá medir os impulsos elétricos que chegam aos músculos);
• Estudo de condução nervosa (mede os impulsos elétricos nos nervos).

Tratamento

Apesar de não haver cura para a distrofia muscular, existem algumas recomendações para que os sintomas sejam atenuados ao máximo. O tratamento medicamentoso é pouco efetivo. 

A prática de fisioterapia é muito importante pois, pode impedir que os músculos se contraiam e se tornem duros. Ainda, o terapeuta pode recomendar o uso de dispositivos auxiliares para locomoção (órteses). 

• 14 de novembro de 2019
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• pedroalbino